Uma condição genética que afeta quase exclusivamente o sexo feminino e desafia famílias, médicos e o sistema de saúde em toda a sua complexidade.
Por alguns meses, tudo parece normal. A criança se desenvolve dentro do esperado: sorri, alcança objetos, balbucia. Então, entre os 6 e os 18 meses de idade, algo muda. As habilidades que foram conquistadas começam a ser perdidas, uma a uma. Para as famílias que vivem esse processo, a síndrome de Rett raramente chega com diagnóstico imediato, e a trajetória até a resposta pode durar anos.
A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara de origem genética, causada em mais de 95% dos casos por mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Por isso, afeta quase exclusivamente meninas: estima-se uma prevalência de aproximadamente 1 para cada 10 mil a 15 mil nascimentos do sexo feminino no mundo, conforme dados da literatura médica internacional. No Brasil, não há registro nacional consolidado, mas entidades como a ABRARETT (Associação Brasileira da Síndrome de Rett) estimam que milhares de famílias convivam com o diagnóstico no país.
A progressão da doença costuma seguir fases. Após o período de desenvolvimento aparentemente normal, há uma fase de regressão acentuada, com perda de habilidades motoras e de linguagem, surgimento de movimentos repetitivos das mãos, característicos da síndrome, e possíveis dificuldades respiratórias. Em fases posteriores, a mobilidade pode se estabilizar, mas persistem dependência para as atividades diárias e necessidade de acompanhamento multidisciplinar permanente. Pesquisas com terapias gênicas voltadas ao MECP2 estão em andamento em diferentes países, e os resultados preliminares têm alimentado expectativas cautelosas para o futuro do tratamento.
Não existe cura para a síndrome de Rett. O tratamento é sintomático e envolve neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e equipes de saúde mental. O objetivo central é preservar a qualidade de vida e a comunicação, e muitas meninas com Rett desenvolvem formas de se expressar por meio do olhar e de sistemas de comunicação aumentativa e alternativa (CAA).
A ABRARETT oferece suporte a famílias, orientação sobre direitos e acesso a tratamento, além de ser referência de informação para profissionais de saúde que ainda têm pouco contato com a síndrome. O SUS assegura o direito ao tratamento multidisciplinar por meio das APAE e de centros de reabilitação especializados.
Outubro roxo não é apenas sobre conscientizar: é sobre não deixar essas famílias invisíveis. Conhecer a síndrome de Rett, ainda que brevemente, já é uma forma de cuidado.
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